ANN INTERN MED ：谁人能幸免？健康个体全基因组高通量，竟发现罕见病遗传风险！

全都基因序列脱氧核糖核酸牵涉对个体DNA里30亿个碱基的数据分析，是一项先进的生物关键技术，这项关键技术将迎来预测和预防营养不良的先驱者。 然而，对有益年轻人用于基因序列脱氧核糖核酸是有非议的，因为很难人实质上考虑到不具备稀有肾病显然性的反转以及病变和他们的精神科将如何应将对这些显然性。在哈佛医精研院研究工作员6月26日登载的一篇新文章里，报告了NIH资助的MedSeq概念设计的研究工作结果，MedSeq概念设计是一个包含精神科和病变的随机动物模型,旨在联合开发可靠的程序来传达脱氧核糖核酸结果。在MedSeq概念设计里，100名有益个体及其初级卫生保健里医师参与并随机分组，一半放弃全都基因序列脱氧核糖核酸，一半不曾放弃全都部基因脱氧核糖核酸。研究专家数据分析了每个脱氧核糖核酸病变近5000个与稀有肾病症相关的基因，包含临床基因型精研，水分子基因型精研，初级卫生保健，精研和法律在内的许多并不相同精研科的研究工作者都由参与了结果数据分析。研究工作人员找到，在随机放弃基因序列脱氧核糖核酸的50名有益初级卫生保健病变里，有11名（22％）随身携带预计都会导致过去不曾发病的稀有营养不良的基因型反转。 其里两名病变被认为不具备潜在的体征或腹泻，包含一名随身携带显然引发----营养不良基因（称为----白斑病）的病变。这个产妇知道他在弱光条件下看事物很困难，但很难显然他的记忆力解决办法有基因型诱因的显然性。另一名病变被找到的基因型反转与斑驳卟啉症相关联，研究工作结果阐释了病变和一家人的神秘皮疹和强光特异性。 其他九名参与者不不具备基因型营养不良显然性。 例如，两名病变有与心律异常相关的反转，但是肺癌的核查正常。 显然，但只能肯定，他们将来都会转型心脏解决办法。概念设计首席执行官Jason Vassy说：“对有益个体透过全都基因序列脱氧核糖核酸获得了新找到，即只有某些基因反转都会对有益造成实际上影响。 这项研究工作包括了一些令人信服的证据，我们可以专业训练初级卫生保健包括者适当地管理者病变的脱氧核糖核酸结果。”初级卫生保健精神科在研究工作开始时放弃了六个小时的专业训练，了解如何向放弃脱氧核糖核酸的个体阐释一页的机构设计的基因序列测试报告。 与基因型研究专家透过咨询是可行的，但不是前提的。 初级卫生保健精神科可以根据自己的推论来了解脱氧核糖核酸个体的情况。水分子医精研实验室主任Heidi Rehm芝加哥大学和指导基因序列数据分析的研究工作人员Heidi Rehm芝加哥大学说明：“我们疯狂地看到表观有益的个体也随身携带着稀有基因型营养不良的反转显然性。 我们找到约有五分之一的取样年轻人随身携带致病反转，这断定我们普通年轻人眼疾稀有营养不良的显然性显然远高于过去所相信的。”然而，随身携带其里一种反转的个体终究是否都会转型已是营养不良，这一点并不实质上清楚。此外，研究工作人员比较了两组参与者，找到放弃基因序列脱氧核糖核酸的病变并很难平庸出较高的焦虑程度。 反之亦然，他们做了不够多的医疗核查，并在放弃其脱氧核糖核酸结果后的六个月内平均减低了350多美元的医疗卫生保健费用。 本研究工作里小取样量的经济不同无统计精研意义。MedSeq概念设计深入调查人员说明，由于取样量较小，因此研究工作结果应将谨慎阐释，因为该研究工作是在一个精研术医疗里心透过的，那些病变和初级卫生保健里医师都只能代表一般年轻人。 他们还强调，随身携带基因型显然性标记并不仅仅产妇有或一定都会转型该营养不良。 在有益年轻人里找到这些显然性标志是否真的都会包括有益益处，或将都会产生不必要的检查和紧接著程序以造成不够多的危害，都是很关键的待查证的解决办法。哈佛医精研院的医精研讲师曾为资深作者Robert C. Green芝加哥大学强调：“全都基因序列脱氧核糖核酸和其他医精研关键技术在日常医精研实践里的融合不具备更加有趣的前景，同时不具备预测和预防营养不良的潜力。但是，我们无需设计不够多的实验以不够好的数据分析结果，如MedSeq概念设计，无需减低取样量，并在不够长的等待时间内收集结果，以表明基因序列医精研的全都部潜力。”原始出处：Jason L. Vassy et al, The Impact of Whole-Genome Sequencing on the Primary Care and Outcomes of Healthy Adult Patients, Annals of Internal Medicine (2017). DOI: 10.7326/M17-0188